Journée SFEIMA de printemps

16 mai

16 mai

Vendredi 16 Mai 2025 – Journée SFEIMA de printemps

« Déficit en OTC chez les adultes

Dépistage , traitement, suivi : Comment ? Et Jusqu’où ? »

Organisation : Claire Douillard, Francois Maillot, Cecilia Marelli, Fanny Mochel

 

9h00 : Accueil et présentation de la journée

 

 9h30 – 10h00 Partie 1 A Brassier (Paris Necker); C Marelli (Montpellier)

Définition de déficit OTC symptomatique /asymptomatique ;

A partir de quand traiter les OTC  ( femmes asymptomatiques/ hommes dépistés avec mutations late-onset mais asymptomatiques ) 

Le dépistage des apparentés : jusqu’où aller ?

 

10h15- 10h30 : table ronde et discussion : modérateurs (F Mochel et moderateur à confirmer)

 

 10h30-11h00 :   Partie 2  S Toquet (Reims) , K Mazodier  (Marseille)

Quand et Comment traiter ? Quel bilan ? quel suivi ? 

 

11h00-11h15 :   Partie 3  C Douillard  (Lille)

Certificat  grossesse OTC : certitudes et incertitudes.

 

11h15 -11h45  : table ronde et discussion : modérateurs (F Maillot et Dries Dobbelaere)

 

11h45 -12h00 :  Pause

 

12.h00 -12.h 40 : Partie 4 : Nouveaux traitements pour le déficit en OTC et les troubles du cycle de l’uree  J Baruteau (GOSH– UCL, London)

12.40 -13.h00 : questions et discussion

 

13h00-14h00 :  Pause déjeuner

 

14h00 – 16h30 :

Cas cliniques (merci de nous informer si vous souhaitez présenter un cas , tout sujet confondu, avant le 10 mai  )  

Actualité SFEIMA et proposition de collaborations

 

16h 30 : Fin de la journée