Vendredi 16 Mai 2025 – Journée SFEIMA de printemps
« Déficit en OTC chez les adultes
Dépistage , traitement, suivi : Comment ? Et Jusqu’où ? »
Organisation : Claire Douillard, Francois Maillot, Cecilia Marelli, Fanny Mochel
9h00 : Accueil et présentation de la journée
9h30 – 10h00 Partie 1 A Brassier (Paris Necker); C Marelli (Montpellier)
Définition de déficit OTC symptomatique /asymptomatique ;
A partir de quand traiter les OTC ( femmes asymptomatiques/ hommes dépistés avec mutations late-onset mais asymptomatiques )
Le dépistage des apparentés : jusqu’où aller ?
10h15- 10h30 : table ronde et discussion : modérateurs (F Mochel et moderateur à confirmer)
10h30-11h00 : Partie 2 S Toquet (Reims) , K Mazodier (Marseille)
Quand et Comment traiter ? Quel bilan ? quel suivi ?
11h00-11h15 : Partie 3 C Douillard (Lille)
Certificat grossesse OTC : certitudes et incertitudes.
11h15 -11h45 : table ronde et discussion : modérateurs (F Maillot et Dries Dobbelaere)
11h45 -12h00 : Pause
12.h00 -12.h 40 : Partie 4 : Nouveaux traitements pour le déficit en OTC et les troubles du cycle de l’uree J Baruteau (GOSH– UCL, London)
12.40 -13.h00 : questions et discussion
13h00-14h00 : Pause déjeuner
14h00 – 16h30 :
Cas cliniques (merci de nous informer si vous souhaitez présenter un cas , tout sujet confondu, avant le 10 mai )
Actualité SFEIMA et proposition de collaborations
16h 30 : Fin de la journée