Une formation dispensée par l’Université Paris Descartes qui comporte un enseignement théorique et pratique.

L’enseignement théorique comprend 4 modules de 2 jours et deux modules de 2.5 jours.

Chaque module est sous la responsabilité de deux enseignants (un clinicien et un biologiste) chargés de l’organisation en relation avec la Commission de coordination. Tous les modules ont lieu à Paris.

Le stage pratique (6 semaines à temps plein) est réalisé dans un service (option clinique) ou dans un laboratoire (option biologique), appartenant à l’un des centres maladies rares de la filière.